Turner sindromu nə ilə xarakterizə olunur? Səbəblər və tibbi nəzarət
Turner sindromu qadınlarda inkişaf prosesinə təsir edən genetik-xromosom xəstəliyidir. Bu vəziyyət X xromosomunun tam və ya qismən çatışmaması ilə əlaqəlidir.
Sindromun ən xarakterik xüsusiyyətləri boyun orta göstəricidən qısa olması və yumurtalıqların inkişafının zəif olmasıdır. Bu səbəbdən cinsi inkişaf və menstruasiya ilə bağlı problemlər yarana, bəzi hallarda isə sonsuzluq müşahidə oluna bilər.
Turner sindromunda boyun quruluşunda fərqlilik, aşağı saç xətti, əllərdə və ayaqlarda şişkinlik, skelet problemləri, böyrək və ürək qüsurları da müşahidə edilə bilər.
Bununla yanaşı, əksər insanlarda intellekt normal olur, lakin bəzi öyrənmə çətinlikləri yarana bilər.
Sindromun əsas səbəbi X xromosomunun tam və ya qismən itirilməsidir. Ən çox rast gəlinən forma 45,X kariotipi ilə xarakterizə olunur. Bəzi hallarda isə xromosom dəyişikliyi yalnız hüceyrələrin bir hissəsində olur və bu vəziyyət mozaiklik adlanır.
Əksər hallarda Turner sindromu irsi olmur və hüceyrə bölünməsi zamanı təsadüfi baş verən xromosom dəyişiklikləri nəticəsində yaranır. Buna görə də sindromun yaranması valideynlərin hamiləlikdən əvvəl və ya hamiləlik dövründə etdiyi hər hansı davranışla əlaqələndirilmir.
Diaqnoz xromosomların analizini göstərən kariotip testi ilə təsdiqlənə bilər. Vəziyyət bəzən hamiləlik zamanı aparılan müayinələrdə, bəzən isə uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə boy artımının ləngiməsi və cinsi inkişaf problemləri əsasında aşkarlanır.
Turner sindromunun tam müalicəsi yoxdur, lakin əlamətlərin idarə olunması mümkündür.
Uşaqlıq dövründə böyümə hormonu, yeniyetməlikdə isə həkim nəzarəti ilə hormon müalicəsi tətbiq oluna bilər. Müalicə fərdi vəziyyətə uyğun müəyyən edilir.
Sindrom zamanı müntəzəm tibbi nəzarət xüsusilə vacibdir. Qan təzyiqi, ürək və damar sistemi, qalxanabənzər vəz, eşitmə, qan şəkəri və sümük sağlamlığı vaxtaşırı yoxlanıla bilər. Bu nəzarət mümkün ağırlaşmaların erkən aşkarlanmasına və müalicəsinə kömək edir.
Aysel Mətləb
