İnsan genomunda mutasiya aşkarlandı
İnsan DNT-sində mutasiyalar ən çox genlərin başlanğıc hissələrində – yəni genetik məlumatın oxunmağa başladığı bölgələrdə baş verir.
TodayPress TV "Gazeta.ru"ya istinadən xəbər verir ki, bunu Barselona Genom Tənzimləmə Mərkəzinin alimləri müəyyən ediblər.
Məlumata görə, məhz bu sahələrdə DNT daha çox zədələnir və bu zədələr sonradan irsi dəyişiklik kimi sabitləşə bilər. Tədqiqatın nəticələri "Nature Communications" jurnalında dərc olunub.
Transkripsiya zamanı RNT-polimeraza fermenti DNT-nin ikiqat spiralını “açaraq” məlumatı RNT molekuluna köçürür. Bu zaman DNT daha açıq və həssas vəziyyətə düşür. Əgər yaranan zədələr düzgün bərpa olunmazsa, mutasiyalar meydana çıxır.
Tədqiqatçılar 220 mindən çox insanın genom məlumatını təhlil edərək təxminən 15 min gendə nadir irsi DNT variantlarını araşdırıblar. Onlar xüsusilə transkripsiyanın başlanğıc nöqtələri ətrafında davamlı mutasiya toplusu aşkar ediblər. Lakin valideynlərdən keçməyən, yeni yaranan (de novo) mutasiyalarda bu “qaynar nöqtə” ilkin mərhələdə görünməyib.
Məsələnin izahı embrional inkişafın erkən mərhələlərində yaranan mozaik mutasiyaların təhlili ilə tapılıb. Bu dəyişikliklər yalnız müəyyən hüceyrə qruplarında olur və çox vaxt texniki səhv kimi filtrdən keçirilir. Bu məlumatlar da nəzərə alındıqda, mutasiya “qaynar nöqtələri” yenidən eyni bölgələrdə aşkarlanıb.
Alimlərin fikrincə, genlərin başlanğıc hissəsi DNT-nin tez-tez açıldığı və əlavə gərginliyə məruz qaldığı dinamik sahədir. Məhz bu aktivlik həmin bölgəni daha həssas edir.
Tədqiqatçılar bildirirlər ki, mutasiyaların harada və niyə sabitləşdiyini anlamaq nadir genetik xəstəliklərin mexanizmini öyrənmək üçün böyük əhəmiyyət daşıyır.
Jalə Rövşən
